Daun sindromu nədir? Daun sindromu haqqında

Daun sindromu nədir?

Daun sindromu, körpənin 21-ci cüt xromosomda əlavə xromosom olması halında baş verən bir vəziyyətdir. Dünyada  hər 750-1000 doğuşdan birində görülən Daun Sindromu; Fiziki inkişafın ləngiməsinə, xarakterik üz görünüşünə və orta dərəcədə zehni geriliyə səbəb ola bilər. Daun sindromu hamiləlik və doğuş zamanı adi testlər zamanı aşkar edilə bilər.

Səbəbi hələ müəyyən edilməmiş bu genetik fərq tipik üz cizgiləri, badamşəkilli gözlər, aşağı əzələ sıxlığı, dilin sallanması, ovuc içi yarığı, eni kimi tipik əlamətlərin olması ilə özünü göstərir.  Bu uşaqlarda anadangəlmə ürək xəstəlikləri də olur.

Daun sindromu adətən yüngül və orta dərəcədə zehni geriliyə səbəb olan bir vəziyyətdir. Daun sindromlu uşaqların doğuşdan başlayaraq mövcud potensialını üzə çıxarmağa və onu həyata hazırlamağa imkan verəcək xüsusi dəstəyə ehtiyacları olur.

Bu uşaqlarla məşğul olan ailələrin və mütəxəssislərin bu dəstəyi mümkün qədər tez başlaması və davam etdirməsi vacibdir. Bu gün Daun Sindromlu uşaqlar əvvəlki illərlə müqayisədə daha yaxşı təchiz olunublar.

Daun sindromu haqqında

Xromosom patologiyaları arasında yeni doğulmuşlarda ən çox rast gəlinən genetik pozğunluqlardan biri olan Daun sindromu xüsusi yer tutur. Onun əsas səbəbi təsadüfi genetik mutasiyadır, nəticədə 21-ci cüt xromosomda üçüncü əlavə xromosom meydana çıxır. Fenomenin tezliyi 600-800 körpəyə təxminən 1 haldır. Təsadüfi bir mutasiya artıq intrauterin inkişaf mərhələsində olan uşağın görünüşündə iz buraxır, bu da Daun sindromunun ultrasəs ilə diaqnozunu çox asanlaşdırır.

Daun sindromu baş verməsinin əsas səbəbləri

Müasir tibb eyni anda xəstəliyin iki səbəbini qeyd edir:

Ananın yaşı. Bu, Daun sindromu üçün əsas risk faktorudur. Hamilə qadın nə qədər yaşlı olarsa, təsadüfi genetik patologiyası olan uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir. 30-40 yaşlarında genetik uğursuzluq riski 1/1000, 42 yaşdan sonra isə 1/60-dır. Əsas amil qız uşağının prenatal inkişafı zamanı qoyulan və genetik cəhətdən sağlam döl yaratmaq qabiliyyətini tədricən itirən yumurtaların qocalmasıdır. Atanın yaşı da vacibdir – 45 yaşdan əvvəl və ya sonra, Daun sindromlu körpənin olma ehtimalı kəskin şəkildə artdıqda.
İrsi faktor. Sindromun inkişafının səbəbi yaxından əlaqəli nigahlar, uşağın qohumlarından birində xəstəliyin olması ola bilər. Qızı dünyaya gətirən nənənin yaşı da vacibdir. Nə qədər yüksəkdirsə, sindromlu nəvə sahibi olma riski bir o qədər yüksəkdir.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, Daun sindromu dünyanın hər yerindən olan mütəxəssislər tərəfindən təsadüfi genetik mutasiya kimi tanınır. Bu, ekoloji vəziyyətdən, radiasiya səviyyəsindən, təhlükəli istehsalın mövcudluğundan və digər kənar amillərdən asılı deyil.

Daun sindromu simptomları haqqında

Tipik xarici və digər simptomlar
• Əlavə bir xromosom daşıyıcısı olan insanlar xarakterik bir görünüşə malikdirlər:
• Boy qısalığı
• Gözlərin monqoloid kəsilməsi, buna görə patologiyanın ikinci adı “monqolizm”;
• üz nahiyyəsinin və başın arxasının yastılığı.

Həmçinin xüsusiyyətlər arasında inkişafda bəzi geriləmə və bədənin xarici infeksiyalara müqavimət göstərməsinə imkan verməyən toxunulmazlığın azalması var. Yuxarıda göstərilənlərin hamısı məhdudlaşdırıcı amil deyil. Bu gün onlar üçün həyatın ilk aylarından xüsusi tədris üsulları hazırlanmışdır. Valideynlərin fəaliyyəti ilə daun sindromlu uşaqlar orta təhsil və peşə ala, cəmiyyətin tamhüquqlu üzvlərinə çevrilə və öz ailələrini qura bilərlər.